Le phénotype érythrocytaire Emm- a été décrit en 1973 mais reste l’un des derniers groupes sanguins de base génétique inconnue (antigène de prévalence élevée de la série 901). Il avait été proposé qu’Emm serait porté par une protéine ancrée à la membrane du globule rouge (GR) par un glycosylphosphatidylinositol (GPI) car l’expression de cet antigène est fortement réduite dans les GRs de patients atteints d’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Cette maladie est causée par des mutations somatiques du gène PIGA, impliqué dans la synthèse du GPI. En utilisant une approche génomique basée sur le séquençage d’exome chez 3 rarissimes individus Emm- (dont le cas index), nous avons identifié des mutations homozygotes sur un gène commun impliqué dans la synthèse du GPI, PIGG. En utilisant l’approche Crispr/Cas-9, nous avons développé des lignées cellulaires déficientes pour plusieurs gènes PIGs impliqués dans la synthèse et le trafic des protéines ancrées au GPI. L’analyse de ces cellules par cytométrie en flux et western blot en utilisant un anticorps anti-Emm a montré que Emm est porté par un GPI libre et que l’épitope est formé par le 2^e et 3^e éthanolamine du squelette du GPI. Nous avons montré que l’anticorps anti-Emm détecte parfaitement les défauts de synthèse du GPI, causés par des mutations germinales dans les gènes PIGs et responsables de pathologies neurologiques sévères. Il est à noter que le cas index était atteint d’un déficit intellectuel et que l’absence de PIGG semble donc être associée à des troubles du développement du système nerveux central. Ce travail a permis d’établir Emm comme un nouveau système de groupe sanguin chez l’Homme (n°42, ISBT 2020) (Figure 1).